男女性别可根据性染色体、性腺、内外生殖器形态和第二性征加以区别。所谓两性畸形是指患者的性器官，特别是外生殖器可能同时具有某些男女两性特征。该病是由于胚胎期性分化异常所致的先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型。将对患者身心、学习、工作和婚姻带来一系列问题，必须及早诊治。两性畸形分两种，即真性与假性。

    真性两性畸形。是指患者体内有睾丸和卵巢男女两种性腺同时存在。青春期可同时有男女性征出现，甚至有月经来潮。如能早期确诊，治疗应根据社会性别、患者意愿及畸形的程度，切除与性别不符的性腺，做外生殖器整形术。个别患者按女性手术切除睾丸后，月经来潮，并有生殖能力。

    假性两性畸形。就是在同一个人体内只有一种性腺，而其外生殖器的形态与异性相似。即染色体及性腺为女性，而生殖器及性征为男性（女性假性两性畸形），如母亲孕期服用雄激素引起的女胎男性化，但出生后男性化程度不再加剧，至青春期有月经，并有孕育的能力;还见于先天性肾上腺皮质增生症，如果终生服用皮质醇药物治疗，可促使女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有孕育的可能。如染色体及性腺为男性而生殖器及性征为女性的男性假两性畸形者，两侧性腺均为睾丸，而外生殖器与女性相似，见于46xy型单纯型性腺发育不全症等，治疗可采取切除睾丸，并长期补充雌激素，使生殖器和乳房向女性发育，而且切除睾丸亦可防止其发生恶变。