一、 男性假两性畸形

    目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，xy。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。

    （一）睾丸女性化综合征

    在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。53年morris提出睾丸女性化一词沿用至今，近年来有人提出为雄性素不敏感综合征。

    此种病人有睾丸，性染色体组型为xy，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原发闭经，不孕来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性;③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

    睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。

    （二）睾酮合成障碍

    在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β&还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。

    （三）5а&还原酶缺陷

    这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。

    （四）抗中肾旁管激素缺乏

    中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

    男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

    二、 先天性睾丸发育不全综合征

    先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症（klinefelters综合征，简称克氏征），klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。59年jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

    本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，xxy，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，xy/47，xxy或45，x/47，xxy，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体xxyy，xxxy等比较少见。

    克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精子无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且xx染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素fsh，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。